Dasar fisik hereditas
Ganetika
Genetika
adalah cabang biologi yang berurusan dengan hereditas dan variasi. Unit-unit
hereditas yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya (dengan
kata lain, diwariskan) disebut gen.
Gen terletak dalam molekul-molekul panjang asam
deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid, DNA) yang
ada dalam semua sel. DNA, bersama dengan suatu matriks protein, membentuk
nukleoprotein dan teroganisasi menjadi struktur yang disebut kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau daerah inti sel. Sebuah
gen mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah
molekul yang stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. Terkadang bisa
terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA. Perubahan itu disebut mutasi, dapat menyebabkan kode DNA yang
mengakibatkan produksi protein yang salah atau tidak lengkap. Hasil netto
sebuah mutasi sering kali terlihat sebagai perubahanpada tampilan fisik suatu
individu ataupun perubahan pada hal-hal lain yang dapat terukur pada organisme
itu, disebut karakter atau sifat. Melalui proses mutasi, sebuah
gen dapat berubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif yang disebut alel.
CONTOH 1.1
Orang yang sehat memiliki gen
yang menspesifikasi struktur protein normal pigmen sel darah merah yang disebut
hemoglobin. Sejumlah penyandang anemia memiliki gen tersebut yang bentuknya
mengalami perubahan, dengan kata lain alel, yang membuat protein hemaglobin
tang salah. Protein itu tak mampu menyangkut oksigen dalam jumlah normal ke
sel-sel tubuh ketika kadar oksigen rendah.
Masing-masing
gen menempati posisi spesifik dikromosom. Disebut lokus (jamak loki) gen.
Karenanya, sebuah bentuk alelik sebuah gen dapat ditemukan di posisi yang sama
pada kromosom-kromosom yang berbeda yang mirip secara genetis (homolog). Kata lokus terkadang saling
dipertukarkan dengan kata gen dalam penggunaannya. Pada awal perkembangan
genetika, gen diduga perilaku sebagai sebuah partikel unit. Partikel-partikel
itu dipercaya tersusun di kromosom seperti manik-manik yang terronce pada
seutas benang. Konsep itu masih berguna untuk membantu pemahaman mahasiswa
tingkat awal, tapi perlu dimodifikasi cukup banyak saat kita mempelajari dasar
biokimiawi hereditas di Bab 3. Semua gen dalam sebuah kromosom dikatakan bertaut satu sama lain dan merupakan
anggota kelompok pertautan (linkage
group) yang sama. Kemana pun kromosom pergi, kromosom mengangkut semua gen yang
berasosiasi dengannya. Seperti nanti yang akan kita lihat dalam bab ini(dan
juga di bab 6), gen-gen yang bertautan tidaklah ditransmisikan secara bebas
satu sama lain, namun gen-gen dalam kelompok-kelompok pertautan yang berbeda
(pada kromosom-kromosom yang berbeda) ditransmisikan secara bebas satu sama
lain.
Sel
Unit
kehidupan terkecil adalah sel. Semua
makhluk hidup tersusun atas satu atau lebih sel. Sel-sel paling primitif yang
masih hidup saat ini adalah bakteri.
Bakteri secara umum adalah organisme-organisme bersel tunggal yang tidak
memiliki nukleus. Karenanya, bakteri digolongkan kedalam organisme yang disebut prokariota(secara harfiah yang berarti
sebelum nukleus berevolusi). Akan tetapi, kebanyakkan makhluk hidup lain
(termasuk alga, fungi, tumbuhan dan hewan) dicirikan oleh keberadaan sebuah
nukleus dan disebut sebagai eukariota
(secara harfiah berartibenar-benar bernukleus). Nukleus adalah sebuah kompartemen terbungkus membran yang
mengisolasi materi genetik dari seluruh bagian lain sel (sitoplasma). Sebagian besar isi buku ini adalah mengenai genetika
eukariota.bakteri akan dibahas di bab 10.
Sel dibatasi oleh membran plasma, serta mengandung semua
zat-zat kimiawi dan struktur yang diperlukan bagi keberlangsungan hidup tipe
sel tertentu. Sel-sel suatu organisme multiseluler kerap kali terdiferesiensi
untuk melakukan fungsi-fungsi spesifik (terkadang disebut sebagai pembagian
kerja). Contohnya, sebuah neuron terspesialisasi untuk menghantarkan
inplus-inplus saraf ,sebuah otot berkontraksi, sebuah sel darah mengangkut
oksigen, dan lain-lain. Dengan demikian, tidak ada yang namanyatype sel
umum(typical). Gambar 1-1 adalah diagram campurandari sebuah sel hewan. Gambar
itu menunjukan strukter-struktur subselular yang sering ditemukan.
Struktur-struktur subselular yang dikelilingi oleh membren disebut dengan
organel. Kebanyakan organel dan struktur-struktur sel lainnya terlalu kecil
untuk dilihat dengan mikrosop cahaya, namun dapat dipelajari dengan mikrosop
elektron. Ciri-ciri organel-organel dan bagian-bagian lain sel eukariotik
dijabarkan dalam Tabel 1-1.
Kromosom
1.
JUMLAH KROMOSOM
Pada organisme –
organisme yang lebih kompleks, misalnya tumbuhan dan hewan, setiap sel somatik ( sel apapun selain sel-sel
kelamin ) mengandung satu sel kromosom yang diwarisi dari induk maternal (
betina ) dan satu sel kromosom yang
Gambar. Diagram sebuah sel hewan
Tabel 1.1
Ciri-ciri struktur selular Eukariotik
Struktur
sel
|
Ciri-ciri
fisik
|
Fungsi
|
Struktur-struktur
Ekstraselular
|
Sebuah dinding sel yang mengelilingi membran plasma; terutama tersusun
atas selulosa pada tumbuhan,
peptidoglikan pada bakteri, kitin pada fungi. Sel-sel hewan tidak dikelilingi
oleh dinding sel. Sejumlah bakteri memproduksi kapsul-kapsul ekstra selular
yang tersusun dari polisakarida atau glikoprotein.
|
Memberika kekuatan dan kekakuan (rigidity) pada
sel
|
Membran plasma
|
Fosfolipid
lapis ganda
(phospolipid bilayer) yang juga mengandung protein-protein dan
sterol-sterol(pada sel hewan)
|
mengatur lalu lintas molekular ke dalam dan keluar
sel : zat-zat ekstraselular ( misalnya nutrien, air ) memasuki sel dan
zat-zat buangan atau sekresi meninggalkan sel : lalu lalang zat-zat mungkin
memerlukan energi ( transpor aktif ) atau mungkin pasif (difusi)
|
Nukleus
|
Dikelilingi oleh sebuah membran ganda
(
membran nukleus ) yang mengatur pergerakan materi
diantara nukleus dan sitoplasma : pada membran itu terdapat pori-pori yang
berkomunikasi dengan retikulum endoplasma.
Mengandung kromatin,
yang merupakan komponen nukleoprotein kromosom . hanya bagian DNA pada kromosom yang mengandung materi
herediler.
|
Memegang kontrol utama fungsi-fungsi selular
melalui materi genetiknya ( DNA )
|
Nukleolus
|
Tempat-tempat sintesis RNA ribosom (rRNA) pada
kromatin: menghilang dari pandangan jika dilihat dengan mikroskop cahaya saat
replikasi selular
|
Sintesis RNA ribosom
|
Nukleoplasma
|
Komponen-komponen nonkromatin dari nukleus yang
mengandung materi-materi untuk membangun DNA dan RNA messenger
(molekul-molekul mRNA berperan sebagai perantara antara nukleus dan
sitoplasma)
|
Terlibat dalam replikasi DNA dan ekspresi gen
|
Sitoplasma
|
Mengandung berbagai struktur (lihat bawah) dan
sistem enzimatik (misalnya glikolisis dan sintesis protein)
|
Terlibat dalam penyediaan energi bagi sel;
pelaksanaan-pelaksanaan intruksi genetik dari nukleus
|
Ribosom
|
Mengandung tiga atau empat molekul RNA ribosom dan
lebih lebih dari 50 macam protein
|
Tempat sisntesis protein
|
Retikulum endoplasma
|
Sistem membran internal; retikulum endoplasma
kasar (rough endoplasmic reticulum, RER) mengandung ribosom; retikulum
indoplasma halus (smooth endoplasmic retikulum,SER) tidak mengandung ribosom
|
RER bertanggung jawab atas modifikasi
rantai-rantai polipeptida menjadi protein matang (misalnya melalui
glikosilasi) dan SER adalah tempat sintesis lipid
|
Mitokondria
|
Dikelilingi oleh 2 membran fosfolipid lapis ganda;
mengandung enzim-enzim yang diperlukan untuk produksi ATP, mengandung
kumpulan gen yang terpisah dari gen-gen nukleus. Gen-gen mitokondria terdapat
pada sebuah sebuah kromosom sirkular yang terlibat dalam fungsi mitokondria
|
Produksi adenosin trifosfat (ATP) melalui siklus
krebs dan rantai trasnpor elektron; beta oksidasi asam-asam lemak brantai
panjang; ATP adalah sumber utama energi bagi reaksi-reaksi biokimiawi
|
Plastida
|
Struktur pada sel tumbuhan yang dikelilingi oleh
membran ganda; mengandung pigmen-pigmen semisal klorofil dan karotinoid.
Misalnya kloroplas pada tumbuhan
|
Tempat penyimpanan dan dan sintesis makanan
(misalnya pati); fotosintesis terjadi di kloroplas
|
Badan (aparatus) golgi
|
Organel yang tersusun dari sisterna seperti
kantung yang pipih, terletak sangat dekat dengan ER dan banyak melakukan
komunikasi dengan struktur tersebut. Sisterna yang tidak begitu berkembang terkadang
disebut diktiosom pada sebagian fungsi, protozoa dan tumbuhan
|
Tempat ditambahkannya gula, fosfat, sulfat atau
asam-asam lemak pada protein-protein tertentu; saat membran-membran
melepaskan diri dari sisterm golgi, membran itu akan dikirim
dalamvesikula-vesikula transfor agar mencapai tempat-tempat spesifik
(misalnya membran plasma untuk sekresi keluar sel, lisosom)
|
Lisosom
|
Kantung yang dikelilingi oleh membran, berisikan
enzim-enzim digestif pada semua sel eukariotik
|
Membantu
mencerna (mendigesti) bakteri dan partikel-partikel asing lainnya secara
intraselular; dapat menyebabkan kehancuran pada sel jika pecah
|
Vakuola
|
Organel penyimpanan yang dikelilingi membran
|
Tempat penyimpanan air dan produk-produk metabolik
(misalnya asam amino, gula); sel-sel tumbuhan sering kali memilki vakuola
pusat berukuran besar yang (ketika terisi cairan yang menghasilkan tekanan
turgor) membuat sel menjadi kaku
|
Sentriol
|
Tersusun dari mitrokobulus; mampu direplikasi
setelah setiap pembelahan sel; jarang ada pada tumbuhan
|
Membentuk kutub-kutub aparatus gelendong selama
pembelahan sel
|
Sitoskleton
|
Tersusun atas mikrotobulus dariprotein tubulin
(seperti pada serabut gelendong yang bertanggung jawab atas pergerakan
kromosom selama pembelahan nukleus atau pada flagela dan silia), mikrofelamen
aktin dan miosin (seperti pada sel-sel otot), dan pada filament-filament
intermediet (yang masing-masing memiliki protein tersendiri misalnya keratin)
|
Berkonstribusi bagi bentuk, pembelahan dan
motilitas sel, serta kemampuan untuk menggerakkan dan menyusun
komponen-komponennya
|
Sitosol
|
Bagian cair sitoplasma selain unsur-unsur
bentukkan yang disebutkan diatas; mengandung air, ion, mineral, gula, asam
amino dan nutrien-nutrien lain
|
Komponennya terlibat dalam pembentukkan biopolimer
makromolekular (asam-asam nukelat, protein, lipid dan karbohidrat berukuran
besar semacam pati dan selulosa) dan aspek-aspek lain metabolisme selular
|
2. MORFOLOGI KROMOSOM
Kromosom
tersusun dari DNA yang berasosiasi dengan berbagai protein. Kompleks DNA dan
protein tersebut sering kali dapat terlihat dalam sel sebagai kromatin ( yang dinamai demikian karena kompleks
tersebut mudah diwarnai dengan pewarna-pewarna tertentu ). Anggota-anggota
sebuah kelompok protein, disebut histon,
membantu mengorganisasi untai-untai panjang DNA menjadi sebuah struktur yang
dikenal sebagai nukleosom (lihat bab
13). Struktur kromosom menjadi paling mudah terlihat pada fase-fase tertentu
pembelahan nukleus ketika kromosom berada dalam keadaan sangat tergumpar
(misalnya metafase). Setiap kromosom dapat dibedakan secara umum dari
kromosom-kromosom lainnya berkat sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif
kromosom, letak sebuah struktur bernama “kenop” atau kromomer, ada tidaknya
perpanjangan mungil dibagian ujung kromatin yang dinamakan satelit, dan lain
sebagainya. Sebuah kromosom yang submetasentrik atau akrosentrik memiliki
lengan-lengan yang panjangnya kira-kira sama. Setiap kromosom pada genom
(dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) dinomori secara berurutan sesuai
panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang.
3. AUTOSOM VS KROMOSOM SEKS
Pada
organisme jantan dari sejumlah spesies, termasuk manusia, jenis kelamin diasosiasikan
dengan sepasang kromosom yang berbda secara morfologis (heteromorfik). Pasangan kromosom ini disebut kromosom-kromosom seks. Pasangan kromosom semacam itu biasanya
ditandai X dan Y. Faktor-faktor genetik pada kromosom Y manusia menetukan
kelakian (maleness). Perempuan memiliki dua kromosom X yang identik secara
morfologis. Anggota-anggota pasangan kromosom homolog mana pun tidak berbeda
secra morfologis, tapi biasanya sangat berbeda dengan pasangan-pasangan
lainnya. (kromosom-kromosom nonhomolog). Semua kromosom, terkecuali
kromosom-kromosom seks, disebut autosom.
Gambar 1-2 menunjukan imbangan kromosomal lalat buah, drosophila melanogaster
(2n=8) dengan tiga pasang autosom (2, 3, 4) dan sepasang kromosom seks.
Pembelahan dan Reproduksi sel
1.
MITOSIS
Seluruh
sel somatik pada organisme multiseluler adalah keturunan dari satu sel awal,
yakni telur yang terfertilisasi atau zigot,
melalui pembelahan yang disebut mitosis.
Fungsi mitosi yang pertama adalah membuat salinan yang persis sama dengan
setiap kromosom, lalu membagikan set identik kromosom kepada masing-masing dari
kedua sel keturunan, atau sel anakkan, melalui pembelahan sel awal
(sel induk). Interfase adalah
periode diantara dua mitosis yang berurutan dan terdiri atas tiga fase: G1, S, dan G2 (Gambar 1-3). Selama fase S (sintesis), molekul-molekul DNA
(lihat gambar 3-1) dari masing-masing kromosom mengalami replikasi (lihat
gambar 3-10) hingga menghasilkan sepasang molekul DNA identik yang disebut kromatid (terkadang disebut kromatid
saudari). Masing-masing kromosom yang telah direplikasi itu lalu memasuki
mitosi dengan dua molekul DNA yang identik. Untai-untai tipis kromatin umumnya
tampak sebagai materi amorfus (tidak
berbentuk jelas) dan bergranula dalam nukleus sel-sel yang diwarnai saat
interfase. Sebelum dan sesudah fase S, ada dua periode saat berlangsung
aktifitas metabolik, pertumbuhan dan diferensiasi secara giat, yaitu fase G1 ( Gap 1) dan G2 (Gap 2). Selama G1 sel-sel mempersiapkan
sintesis DNA (fase S) sedangkan selama G2, terjadi pertumbuhan san pembesaran sel.
Sel-sel dapat meninggalkan siklus sel dan memasuki tahapan istirahat, atau
tahapan G0,
dari G1.
Sel-sel G0
bersifat nonproliferatif (tidak memperbanyak diri), namun viabel (mampu
bertahan hidup) dan aktif secara metabolik. Sel-sel dapat memasuki kembalisiklus
sel dengan cara kembali ke G1.
Begitu sebuah sel memasuki G1
dan siklus sel, sel itu akan menyelesaikan siklus tersebut. Fase M atau
mitosis, terdiri atas 4 fase utama yang dijabarkan berikut: profase, metafase,
anafase dan telofase (lihat gambar 1-4). Mitosis biasanya adalah fase terpendek
dalam siklus sel, hanya berlangsung selama 1 jam dari waktu total siklus sel
sepanjang 18-24 jam dalam sebuah sel hewan ideal. Lama waktu yang dihabiskan dalam
fase lainnya bisa beragam, tapi umumnya fase G1 berlangsung selama
6-12 jam, fase S 6-8 jam, dan fase G2
3-4 jam. Waktu yang dihabiskan pada masing-masing fase mitosis cup
berbeda-beda. Profase biasanya memerlukan waktu yang jauh lama daripada
fase-fase lainnya; metafase adalah yang paling singkat.
Gambar. Siklus sel
a). Profase.
Pada profase, kromosom-kromosom menebal
atau berkondensasi (lihat bab 7), sehingga menjadi bisa terlihat dibawah
mikroskop cahaya, mula-mula sebagai benang-benang tipis, lalu secara progesif
menjadi semakin pendek dan tebal karena mengumpar disekeliling protein-protein
histon, kemudian mengumpar terpilin (supercoil) pada dirinya sendiri.
b).
Metafase.
Saat metafase, serabut-serabut kinetor
dari MTOC yang berseberangan akan mendorong dan menarik sentromer-sentromer
yang menjadi satu pada kromatid-kromatid saudari. Akibatnya, masing-masing
kromosom bergerak kebidang yang biasanya dekat dengan bagian tengah sel, sebuah
posisi yang disebut bidang metafase ( metaphase plate). Kromosom-kromosom
dijaga pada posisi itu oleh tekanan dari serabut-serabut MTOC yang
berseberangan.
c).
Anafase.
Selama anafase. Kromatid-kromatid saudari memisah dibagian sentromer dan
tertarik kekutub-kutub yang berseberangan. Seiring bergeraknya masing-masing
kromatid melalui sitosol yang kental, lengannya bergerak lambat
dibelakang sentromernya yang melekat diserabut gelendong melalui kinetokor,
sehingga member bentuk khas pada kromatid tersebut, tergantung pada letak
sentromernya.
d). Telofase. Pada telofase
masing-masing set dari kromatid-kromatid yang memisah, berkumpul pada kedua
kutup sel. Kromatid-kromatid (yang kini disebut lagi sebagai kromosom) mulai
membuka kumparannya dan kembali ke keadaan interfase. Gelendong berdegenerasi,
membrane nukeus terbentuk kembali, dan sitoplasma membelah dalam proses yang
disebut sitokinesis. Pada hewan,
sitokinesis berlangsung melalui pembentukkan lekukan penyibakan (cleavage
furrow) yang menjadi semakin dalam dan pada akhirnya membagi sel menjadi dua
seperti yang terlihat pada gambar 1-4. Kedua produk mitosis disebut sel anakkan
(daughter cell) atau sel progeni, dan keduanya dapat berukuran sama ataupun
tidak, bergantung pada dimana bidang sitokinesis membagi sel. Ada tiga titik
pemeriksaan (checkpoint) selama siklus sel untuk memastikan adanya kemajuan
yang layak sebelum meneruskan ketahapan berikutnya: pada peralihan G1/S,
pada peralihan G2/M.
Gambar. Mitosis pada sel hewan. Kromosom yang berwarna gelap
berasal dari induk betina;
Kromosom yang berwarna terang berasal dari induk
jantan. Sepasang kromosom homolog bersifat metasentrik, pasangan satunya lagi
submetasentrik.
2.
REPRODUKSI SEKSUAL MELALUI MEIOSIS
Reproduksi seksual melibatkan pembentukkan gamet (gametogenesis), dan penyatuan gamet jantan dan gamet betina (fertilisasi) untuk menghasilkan zigot. Pada manusia gamet jantan adalah
sperma. Sedangkan gamet betina
adalah sel telur atau ovum (jamak ova). Gametogenesis terjadi hanya pada sel-sel terspesialisasi
(lini nutfah atau germ line) dari organ-organ reproduksi (gonad). Pada hewan, testis
adalah gonad jantan, sedangkan ovarium adalah
gonad betina. Sel-sel gamet dihasilkan melalui proses meiosis.
Secara spesifik meiosis
melibatkan replikasi sebuah DNA tunggaldan dua pembelahan sitoplasma.
Pembelahan meiosis pertama (meiosis I) adalah pembelahan reduksional
yang menghasilkan dua sel haploid dari satu sel diploid tunggal. Pembelahan
meiosis kedua (meiosis II) adalah pembelahan berimbang (mirip dengan
mitosis, dalam artian terjadi pemisahan kromatid-kromatid saudari dari sel-sel
haploid). Masing-masing pembelahan meiosis itu (meiosis I dan II) terdiri atas
empat fase utama (dirinci dibawah). Bagi meiosis I, keempat fase itu adalah
profase I, metafase I, anafase I, telofase I; sedangkan bagi meiosis II,
profase II, metafase II, anafase II, telofase II. DNA bereplikasi saat
interfase sebelum meiosis I; DNA tidak bereplikasi diantara telofase I dan
profase II.
a). Meiosis I. diawal meiosis I, kromosom yang telah bereplikasi menebal dan
berkondensasi. Profase I meiosis
berbeda dari profase mitosis dalam hal tersusunnya kromosom-kromosom homolog
menjadi sebelah-menyebelah dalam proses perpasangan yang disebut sinapsis. Sepasang kromomosom yang
bersinapsis disebut sebuah bivalen
(dua kromosom) atau tetrad (empat
kromatid). Pada tahapan ini, masing-masing kromosom terdiri atas dua kromatid
saudari identik (yang telah bereplikasi) sel mengandung satu set kromosom dari
induk betina dan satu set lagi dari induk jantan. Peristiwa-peristiwa profase I
bersifat kompleks dan dapat dibagi lima subtahap.
·
Leptonema (leptoten atau tahap benang tipis):
kromosom-kromosom yang panjang dan tipis mulai berkondensasi, dan sebagai
akibatnya, tanda-tanda pertama struktur serupa benang mulai muncul dalam materi
kromatin yang tadinya amorfus di nucleus.
·
Zigonema (zigoten atau tahap benang
tergabung): pada tahap ini, pasang-pasangan kromosom homolog bertemu dan
digabungkan oleh sebuah struktur protein seperti pita yang disebut kompleks sinaptonema. Inilah awal
sinapsis. Diduga sinapsis terjadi disana sini disepanjang kromosom berpasangan
pada tempat-tempat dimana ada kemiripan informasi genetic pada kedua kromosom
homolog.
·
Pakinema (pakiten atau tahap benang tebal):
sinapsis sudah berbentuk dan nodul-nodul
rekombinasi mulai muncul disepanjang kromosom-kromosom yang bersinapsis.
Ditempat-tempat itu, kromatid-kromatid nonsaudari (satu dari masing-masing
kromosom yang berpasangan) dari tetrad mengalami pindah silang, berpisah bertukar untaian DNA, dan bergabung kembali
hingga menghasilkan pertukaran materi genetic (lihat gambar 6-1). Ketika
dilihat dengan mikroskop, titip pertukaran tersebut tampak berbentuk silang dan
disebut kiasma (jamak kiasmata).
·
Diplonema (diploten atau tahap benang ganda): tahap
ini dimulai ketika kompleks sinaptonema mulai mulai menghilang, sehingga
kromatid-kromatid dan kiasmata individu dapat dilihat dengan lebih mudah.
Kiasmata juga masih terlihat.
·
Diaknesis (tahap pergerakan ganda): kromosom mencapai
kondensasi maksimal pada tahapan ini, sedangkan nucleolus dan membrane nucleus
menghilang, sementara apparatus gelendong mulai terbentuk. Selama metaphase I, bivalen-bivalen
mengorientasikan diri secara acak dibidang ekuatorial. Pada anaphase I, sentromer-sentromer tidak memisah,
melainkan terus menyatukan kromatid-kromatid saudari. Kiasmata mulai
menghilang, sehingga pasangan-pasangan kromosom homolog apat berpisah dan
bergerak kekutub-kutub yang berlawanan;dengan kata lain, kromosom-kromosom utuh
(masing-masing terdiri atas dua kromatid saudari) bergerak memisah. Pergerakkan
itu mengurangi jumlah kromosom dari diploid (2n) menjadi haploid (n).
Aberasi (penyimpangan) genetic dapat terjadi jika terjadi
kesalahan-kesalahan saat kromosom-kromosom homolog berpisah pada anaphase I.
jika kromosom-kromosom homolog gagal berpisah, atau disjoin, dan keduanya
bermigrasi ke kutub yang sama (disebut
nondisjunction), gamet-gametyang dihasilkan akan mengandung dua kromosom
tersebut, dan bukannya satu. Ketika gamet semacam itu berfusi dengan gamet lain
saat fertilisasi, zigot yang dihasilkan akan memiliki tiga kromosom itu.
Kondisi tersebut dinamakan trisomi (lihat bab7). Kebanyakkan trisomi bersifat
letal (mematikan); akan tetapi, trisomi 21 (disebut juga sindrom Down, lihat
contoh 7.21), menghasilkan individu yang memiliki tiga salinan kromosom 21.
Trisomi itu tidak letal, tetapi menyebabkan individu pemiliknya mengalami
gangguan mental dan fisik. Trisomi kromosom seks juga terjadi tanpa letalitas,
tetapi menyebabkan abnormalitas genetic.
b) Interkinesis. Periode antara pembelahan meiosis pertama dan kedua disebut
interkinesis. Bergantung pada spesiesnya, interkinesis bias jadi singkat
ataupun lama. Selama interkinesis yang ekstensif, kromosom-kromosom bias
terbuka kumparannya dan kem kembali kesuatu kondisi serupa interfase dengan
terbentuknya kembali membrane nucleus. Belakangan, kromosom-kromosom akan
berkondensasi kembali dan membrane nucleus menghilang. Tek ada sesuatu yang
penting secara genetika terjadi selama interkinesis. Akan tetapi, perlu
diperhatikan satu perbedaan penting antara interfase mitosis dengan
interkinesis meiosis; yaitu, tidak terjadi sintesis DNA selama interkinesis!
Tabel 1-2. Rangkuman mitosis
dan meiosis
Mitosis
|
Meiosis
|
Pembelahan berimbang yang memisahkan kromatid-kromatid saudari
|
Tahapan pertama (meiosis I) adalah pembelahan reduksional yang
memisahka kromosom-kromosom homolog; kromatid-kromatid saudari memisah saat
tahapan kedua (meiosis II)
|
Satu pembelahan persiklus , yaitu satu pembelahan sitoplasma (sitokinesis)
untuk setiap pembelahan kromosomal berimbang
|
Dua pembelahan per siklus, yaitu dua pembelahan kromosomal reduksional
dan satu lagi setelah pembelahan kromosom berimbang
|
Kromosom-kromosom homolog tidak bersinapsis; tidak terbentuk kiasmata
|
Kromosom-kromosom bersinapsis dan membentuk kiasmata
|
Tidak terjadi pertukaran genetic antara kromosom-kromosom homolog
|
Terjadi pertukaran genetic antara kromosom-kromosom homolog
|
Dihasilkan dua sel anakan persiklus
|
Dihasilkan empat sel anakan, disebut gamet, per siklus
|
Kandungan genetic sel-sel anakan hasil mitosis identik dengan sel
induknya
|
Kandungan genetic sel-sel anakan hasil meiosis berbeda satu sama lain
dan berbeda pula dengan sel induk
|
Jumlah kromosom sel-sel anakan sama dengan jumlah kromosom sel induk
|
Jumlah kromosom sel-sel anakan separuh jumlah kromosom sel induk
|
Produk-produk mitosis biasanya mampu menjalani pembelahan mitosis
lebih lanjut
|
Produksi-produksi meiosis mampu menjalani pembelahan meiosis lebih
lanjut, meski bisa menjalani pembelahan mitosis setelah meiosis
|
Secara normal terjadi pada hamper semua sel somatik
|
Terjadi hanya pada sel-sel terspesialisai pada lini nutfah
|
Dimulai pada tahapan zigot dan berlanjut selama masa hidup organisme
|
Terjadi hanya setelah organisme tingkat tinggi menjadi dewasa; terjadi
pada zigot banyakjenis alga dan fungi
|
c). Meiosis II. Dalam profase II, apparatus
gelendong terbentuk kembali dan kromosom-kromosom berkondensasi. Pada metaphase II, kromosom-kromosom
individual telah berjejer dibidang ekuatorial. Saat anaphase II, sentromer masing-masing kromosom memisah, sehingga
kromatid-kromatid saudari dapat tertarik terpisah oleh serabut-serabut
gelendong yang melekat padanya dalam suatu pembelahan seimbang (seperti
mitosis). Saat telofase II,
kromosom-kromosom berkumpul dikutub-kutub yang berseberangan dan membrane
nucleus muncul kembali. Masing-masing sel lalu membelah melalui sitokinesis dan
menghasilkan dua sel progeny. Dengan demikian, sebuah sel induk diploid
membelah menjadi empat sel progenihaploid sebagai akibat siklus meiosis
(meiosis I dan meiosis II). Cirri-ciri yang membedakan mitosis dan meiosis
dirangkum dalam Tabel 1-2.
Hukum pewarisan sifat mendel
Gregor mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kacang ercis ditahun
1866, dan karenanya meletakkan dasar genetika modern. Dalam naskah kerjanya,
mendel mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. Salah satu yang dikenal saat
ini adalah hukum segregasi. Mendel1
dinyatakan sebagai orang pertama yang mengajukan model dimana
masing-masing induk mengandung dua salinan unit pewarisan (yang sekarang
disebut gen) bagi masing-masing sifat; akan tetapi, hanya satu dari kedua gen
(sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet pada keturunanya. Sebagai
contoh, tumbuhan yang memiliki dua bentuk alelik gen bagi bentuk polong, yang
satu bagi polong yang bulat dan satu bagi polong yang keriput, akan
mentransmisikan hanya satu dari kedua alel tersebut melalui gamet keturunannya.
Prinsip penting kedua yang dimantabkan berkat
penelitian mendel adalah hukum
perpasangan bebas (the law of independent assortment).
Hukum tersebut menyatakan bahwa segresi (atau pemisahan) suatu pasangan gen
terjadi secara independen atau lepas dari pasangan gen lainnya. Kita sekarang
tahu hal itu hanya benar bagi gen-gen yang tidak tertaut atau bagi lokus-lokus
pada kromosom-kromosom yang nonhomolog. Sebagai contoh, pada salah satu
pasangan kromosom homolog terdapat alel-alel bagi warna polong, yaitu hijau dan
kuning. segresi alel-alel bagi bentuk
polong itu terjadi secara independen dan segregasi alel-alel bagi warna polong, sebab bagi
masing-masing pasangan kromosom homolog berlaku sebagai unit-unit independent
selama meiosis. Lebih lanjut, karena orientasi bivalen-bivalen pada lempeng
metaphase meiosis pertama pada dasarnya acak, empat kombinasi factor dapat
ditemukan pada produk-produk meiosis: (1) bulat-kuning, (2) keriput-hijau, (3)
bulat hijau, (4) keriput-kuning.
Gametogenesis
Biasanya, produk-produk akhir meiosis yang baru saja
terbentuk bukanlah gamet-gamet yang telah berkembang sepenuhnya. Terdapat suatu
periode pematangan setelah meiosis. Pada tumbuhan, satu atau lebih pembelahan
mitosis diperlukan untuk menghasilkan spora-spora yang reproduktif, sedangkan
pada hewan produk-produk meiosis langsung berkembang menjadi gamet melalui
pertumbuhan dan atau diferensiasi. Keseluruhan proses penghasilan gamet-gamet
atau spora-spora matang, dengan pembelahan meiosis sebagai bagian
terpentingnya, disebut gametogenesis.
Aculah kembali kegambar 1-3 dan 1-5 untuk mengetahui detail-detail pembelahan
mitosis dan meiosis jika diperlukan.
1.
GAMETOGENESIS HEWAN (SEPERTI YANG TERJADI PADA MAMALIA)
Gametogenesis pada hewan jantan disebut spermatogenesis [Gambar 1-6 (a)]. Spermatogenesis
mamalia berawal diepitel germinal tubulus seminiperus gonat jantan ( testis )
dari selsel primordial diploit. Sel seltersebut mengalami pembelahan metosis
berulang ulang untuk membentuk populasi spermatogonium.
Melalui pertumbuhan, sebuah sprematogonium bias berdiferendiasi menjadi spermatosit primer diploid dengan
kemampuan untuk mengalami meosis. Pembelahan meiosis yang pertama tejadi pada
spermosit spermatositt primer tersebut, menghasilkan spermatosit spermtosit
skunder yag haploid. Dari sel-sel itu, pembelahan meiosis kedua menghasilkan empat
produkmeiosis yang haploid, disebut spermatid.
kemudian, nyaris keseluruhan sitoplasma terdorong ke dalam ekor panjang serupa
cambuk saat pematangan, dan selpu bertransformasi menjadi sebuah gamet jantan
matang yang disebut sel sperma atau spermatozoan ( jamak spermatozoa ).
Gametogenesis pada
hewan betina disebut oogenesis [
gambar 1 – 6 ( b ) ]. Oogenesis mamalia berawal dievitel germinal gonat betina(
ovarium ) dari sel- sel primordial diploityang disebut oogonia ( tunggal oogonium
). Melalui pertumbuhan dan penyimpanan sitoplasma atau kuning telur dalam
jumblah banyak ( untuk digunakan sebagai makanan oleh embrio pada tahap awal ),
oogonium bertranformasi menjadi oosit
primer diploid dengan kemampuan untuk mengalami meiosis.
Gambar. Gametogenesis hewan. Jumlah kromatid masing-masing
kromosom pada setiap tahapan mungkin tidak digambarkan secara akurat. Selain
itu, pindah silang telah dihapuskan dari gambar gambar ini agar terlihat lebih
sederhana; karenanya, jika dua sel gamet tampaknya mengandung kromosom-romosom
yang identik , barang kali kromosom-kromosom itu tidak lah mirip akibat pindah
silang.
2.
GAMETOGENESIS TUMBUHAN ( SEPERTI YANG TERJADI PADA ANGIOPSERMA )
Gametogenesis dalam kingdom tumbuhan sangat bervariasi
tergantung pada kelompok-kelompok utama tumbuahn yang berbeda-beda. Proses yang
dijabarkan dibawah ini adalah khas bagi banyak tumbuhan berbunga (angiosperma). mikrosporogenesis (gambar 1-7) adalah proses gametogenesis pada
bagian jantan bunga (anter, gambar 1-8) yang menghasilkan spora-spora
reproduksi yang disebut serbuk sari
atau polen. Sebuah sel induk mikrospora (mikrosporosit) yang diploid pada anter mengalami
pembelahan meiosis da membentuk sepasang sel haploid pada pembelahan pertama.
Pembelahan meiosis kedua menghasilkan sekumpulan empat mikrospora haploid.
Setelah meiosis, masing-masing spora mengalami pembelahan mitosis kromosom-kromosom
tanpa disertai pembelahan sitoplasma (kariokinesis).hal
tersebut mensyaratkan replikasi kromosomal yang tidak digambarkan dalam
pembelahan kariokinetik pada gambar 1-7. Produk dari kariokinesis pertama
adalah sebuah sel mengandung dua nucleus haploid yang identik. Polen biasanya
dilepaskan pada tahapan ini. Saat perkecambahan atau germinasi tabung polen,
salah satu nucleus (atau set haploid kromosom) tersebut menjadi nucleus
generative dan membelah lagi melalui mitosis tanpa sitokinesis (kariokinesis
II), sehingga terbentuk dua nucleus sperma. Nucleus satunya lagi, yang tidak
membelah, menjadi nucleus tabung. Ketiga nucleus itu identik secara genetic.
Gambar. Mikrosporogenesis. Jumlah romatid masing-masing
kromosom pada setiap tahapan mungkin tidak digambarkan secara akurat. Selain
itu, pindah silang telah dihapuskan dari gambar gambar ini agar terlihat lebih
sederhana; karenanya, jika dua sel gamet tampaknya mengandung kromosom-romosom
yang identik , barang kali kromosom-kromosom itu tidak lah mirip akibat pindah
silang.
Megasporagenesis (gambar 1-9) adalah proses gametogenesis bada
bagian betina bunga (ovarium, gambar
1-8) yang menghasilkan reproduktif yang disebut kantung embrio. Sebuah sel
induk megaspore (megasporosit)
yang diploid dalam ovarium membelah melalui meiosis dan membentuk sepasang sel
haploid dalam pembelahan pertama. Pembelahan meiosis kedua menghasilkan empat megaspore haploid yang mengelompok
secara linier. Setelah meiosis, tiga megaspore terdegenerasi. Megaspore yang
tersisa mengalami tiga pembelhan mitosis kromosom tanpa diselingi sitokinesis (kariokinesis),
menghasilkan sebuah sel besar dengan delapan nucleus haploid (kantung embrio
yang belum matang). Ingatlah bahwa setiap kariokinesis harus didahului oleh
replikasi kromosomal, tetapi tidak di ilustrasikan pada gambar 1-9. Kantung
embrio dikelilingi oleh jaringan maternal ovarium yang disebut integumen (mikropil) yang akan dilalui
oleh tabung polen yang melakukan penetrasi. Ketiga nucleus pada kantung mengorientasikan
diri didekat ujung tempat mikropil berada, dan dua dari tiga nucleus itu (sinergid) mensekresikan produk-produk
menarik tabumg polen. Nucleus ketiga menjadi sebuah nucleus sel telur. Sekelompok nucleus lainnya yang juga
beranggotakan tiga buah nucleus bergerak keujung kantung yang berseberangan
dengan mikropil dan berdegenarasi (antipodal).
Kedua nucleus yang tersisa (nucleus
polar) menyatu didekat kantung, membentuk sebuah nucleus fusi tunggal yang diploid. Kantung embrio yang matang (megagametofit) kini siap bagi
fertilasi.
Gambar. Diagram sebuah bunga
Serbuk polen dari anter diangkut oleh angin atau
serangga menuju stigma. Serbuk polen
bergeminasi menjadi tabung polen yang tumbuh menuruni stilus, kemungkinan dibawah pengarahan nucleus tabung. Tabung volem
memasuki ovarium dan melewati mikropil pada oful menuju kantung embrio (gambar
1-10). Kedua nucleus sperma dilepaskkan kedalam kantung embrio. Setelah
menunaikan fungsinya, tabung polen dan nucleus tabung pun berdegenerasi. Salah
satu nucleus sperma berfusi dengan nucleus sel telur dan membentuk sebuah zigot
yang diploid. Zigot itu nantinya akan berkembang menjadi embrio. Nucleus sperma
yang satu lagi akan menyatu dengan nuklues fusi dan membentuk sebuah nucleus
triploid (3n) yang melalui sejumlah pembelahan mitosis, akan
membentuk jarigan nutrisi berpati yang disebut endosperma. Lapisan sel-sel luar endosperma disebut aleuron. Embrio, yang dikelilingi oleh
jaringan endosperma, dan pada beberapa kasus (misalnya jagung dan
rumput-rumputan lain) dikelilingi pula oleh selapis tipis jaringan maternal
diploid di bagian luar yang disebut
perikarp, akan menjadi biji yang kita kenal. Karena ada dua nucleus yang
terlibat, proses tersebut dinamai fertilisasi ganda. Saat perkecambahan biji
semaian muda tersebut (generasi sporofit berikutnya) memanfaatkan
nutrient-nutrient yang tersimpan dalam endosperma bagi pertumbuhannya sampai
semaian itu muncul dari tanah. Saat itu semaian tersebut mampu membuat sendiri
makananya melalui fotosintesis.
Siklus hidup dan system
model genetic
Sebagian besar tumbuhan memiliki siklus hidup dengan dua generasi yang
berbeda: generasi gametofit
(tumbuhan pembawa gamet) yang haploid dan generasi sporofit (tumbuhan pembawa spora) yang diploid. Gametofit
menghasilkan gamet-gamet yang bergabung untuk membentuk sporofit, yang kelak menghasilkan spora yang berkembang menjadi
gametofit, dan begitu seterusnya. Proses tersebut diberi nama pergiliran generasi (alternation of
generations). Pada tumbuahan tingkat rendah, misalnya lumut dan lumut hati,
gametofit merupakan generasi yang tampak jelas dan hidup secara mandiri,
sedangkan sporofitnya kecil dan hidupnya terganutung gametofit. Pada tumbuhan
tingkat tinggi (paku-pakuan, gimnosperma, dan angiosperma), keadaannya
terbalik; sporofit adalah generasi yang mandiri dan tampak jelas, sedangkan
gametofit lebih sulit dilihat dan pada kasus gimnosperma (tumbuhan memiliki
runjung) dan angiosperma (tumbuhan berbunga), merupakan generasi yang
sepenuhnya tergantung kepada sporofit.
Kita telah membahas bahwa pada angiosperma, generasi gametofit jantan
tereduksi menjadi sebuah tabung polen dan tiga nucleus haploid (mikrogametofit); gametofit betina (megagamatofit) merupakan sebuah sel
tunggal bernukleus banyak yang disebut kantung embrio dan dikelilingi serta
diberi nutrient oleh jaringan ovarium. Arabidopsis thaliana adalah sejenis
tumbuhan yang biasanya digunakan sebagai system model genetic.
Banyak
organism-organisme lain yang lebih sederhana, misalnya hewan-hewan yang ber sel
tunggal (protozoa), alga, khamir (Saccharomyces
cerevisiae dan Schizosacchamyces
pombe), serta fungsi-fungsi lainnya, berguna dalam penelitian genetic.
Organism-organisme tersebut memiliki siklus hidup yang menarik yang menunjukan
variasi yang berbeda-beda. Sebagian siklus hidup tersebut, juga semua siklus
hidup bakteri dan virus, dijabarkan dibab-bab lain. System-sitem model genetic
lain semacam nematode Caenorhabditis
elegans dan lalat buah Drosophila
melanogaster akan didiskusikan di sepanjang buku ini.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar